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Whole Exome Sequenzierung

Whole Exome Sequencing
 
 
Verwenden Sie die Whole Exome Sequenzierung, um:
  • sich auf ausgewählte Regionen und kleine Variationen innerhalb eines Genoms zu konzentrieren
  • die Beobachtungen auf die proteincodierenden Regionen eines Genoms in einer diagnostischen Umgebung zu beschränken
  • die Kosten und den Zeitaufwand für wiederkehrende Nachweise in einer Langzeitstudie zu reduzieren

 

Übersicht

Überlegungen vor dem Start eines Whole-Exome-Sequenzierungsprojekts:

  • Welcher Organismus und welches Referenzgenom?
  • Ziel der Studie?
  • Gewünschte Abdeckung?

Lassen Sie sich von uns beraten - vom Design bis zur Analyse

Beispielprojekte mit Whole Exome Sequenzierung:

  • Beobachtung von Einzelnukleotid-Variationen (SNVs) und kleinen Insertionen und Deletionen (InDels) bei Krebs-Proben
  • Vergleich von SNV-Profilen
  • Zeitreihenbeobachtung der Folgen einer Mutagenbehandlung auf die Proteinmodifikation

Anwendungen im Zusammenhang mit der Whole-Exome-Sequenzierung:

  • Eukaryotic resequencing
  • Microsatellite marker development

Workflow

 
Ein typischer Workflow für ein Whole-Exome-Sequenzierungsprojekt ist in der folgenden Grafik dargestellt. Bitte beachten Sie, dass unsere hochmodularen Prozesse Ihnen verschiedene Einstiegs- und Ausstiegsmöglichkeiten bieten. Ob Sie Ihr gesamtes NGS-Projekt an Microsynth auslagern oder nur Teile davon, bleibt Ihnen überlassen.
 

 
Weitere Informationen sowie eine detaillierte technische Beschreibung finden Sie in unserer Application Note Illumina Whole Exome Sequencing (siehe Download auf der rechten Seite).

Resultate


Die von unserem Analysemodul erzeugten Ergebnisse helfen bei der Beantwortung zweier Hauptfragen einer Resequenzierung eines eukaryotischen Exoms mit dem Ziel, Variationen zu einem vorannotierten Referenz-Exom zu erkennen.

  1. Wie gut wurde das Ziel-Exom abgedeckt? (siehe Tabelle 1)
  2. Welches sind die einzelnen Nukleotidvariationen und kleinen Insertionen/Deletionen im Vergleich zum Referenzgenom und welche Auswirkungen haben diese gefundenen Variationen auf Proteinebene? (siehe Tabellen 2A und 2B)
  3. Welche der detektierten Variationen sind auch in öffentlichen Datenbanken (z. B. ClinVar - NCBI - NIH) bekannt und gelistet? (siehe Tabelle 3)
 
Tabelle 1: Dies ist ein Ausschnitt aus der vollständigen Tabelle mit der Leseabdeckung für jedes Target im sequenzierten Exom.
 
Tabelle 2A: Dieser Ausschnitt aus einer Ergebnistabelle zeigt die erkannten Variationen und deren Beschriftung.
 
Tabelle 2B: Dieser Ausschnitt einer Ergebnistabelle zeigt die gefundenen Variationen und deren Auswirkung auf die jeweilige Proteinsequenz.
 
Tabelle 3: Dieser Ausschnitt aus einer Ergebnistabelle zeigt erkannte Variationen, die auch in öffentlichen Datenbanken wie ClinVar - NCBI - NIH gelistet sind.

Bearbeitungszeiten

  • Lieferung der Daten innerhalb von x Arbeitstagen nach Probeneingang (beinhaltet Library Erstellung und Sequenzierung)
  • Zusätzliche x Arbeitstage für die Datenanalyse (Bioinformatik)
  • Express-Service auf Anfrage möglich

x= auf Anfrage