Modules de Séquençage Ciblés

 

 

Le module d'analyse de la métagénomique des amplicons consiste en reads regroupés en UTO, à assigner des profils taxonomiques et à calculer la α-diversité. Avant le regroupement, les paired-end reads bruts sont coupées, fusionnées, filtrées et nettoyées des chimères.

 

 

 

Le module de séquençage profond des amplicons comprend la cartographie de lecture de la séquence de référence, la recherche des variations d'un seul nucléotide (SNV) et des petites insertions et délétions (InDels) et une analyse de couverture.  La confiance statistique des variations est déterminée et la limite de détection est estimée (si le dispositif expérimental le permet).

 

 

 

Les séquences dérivées des expériences d'édition dirigée du génome sont fusionnées et dérépliquées. Autrement dit, les séquences uniques sont identifiées de telle sorte qu'une seule copie de chaque séquence est répertoriée avec les fréquences et les statistiques de base associées. Les reads dérépliqués sont alignés sur le locus cible non modifié et les insertions et délétions (InDels) avec leur fréquence sont répertoriés.

 

 

 

L'analyse pour les projets de séquençage ChIP comprend la cartographie des reads du génome de référence, la recherche des pics, la détection des motifs enrichis et la quantification et l'annotation de ceux-ci. Les voies de régulation d'inhibition et d'amplification sont également déterminées. La bioinformatique peut être réalisée avec ou sans échantillons de contrôle.

 

 

 

Le module de séquençage de l'exome entier comprend la cartographie des reads de l'exome de référence, la recherche des variations d'un seul nucléotide (SNV) et des petites insertions et délétions (InDels), une analyse complète de la couverture et la comparaison des variations détectées avec les bases de données des variantes connues (par exemple, ClinVar - NCBI - NIH).